厚生労働省作成の概要 / 診断基準等及び臨床調査個人票はこちらよりご確認いただけます

厚生労働省. 指定難病の概要､ 診断基準等､ 臨床調査個人票 (告示番号1～341) ※令和6年4月1日より適用 へ遷移します

診断基準

診断のカテゴリー

Definite Aのうち1項目以上を満たし､ Bの鑑別すべき疾患を除外し､ Cを満たすもの

Probable Aのうち①及び②を満たし､ Bの鑑別すべき疾患を除外したもの

Possible Aのうち1項目以上

指定難病申請は｢Definite｣｢Probable｣が対象

A．症状

①進行性の異所性骨化 (以下の特徴を満たす)

• フレアアップ (皮下軟部組織の炎症性腫脹)
• 初回：乳児期から学童期に生じ､ その後引き続いて筋肉､ 腱､ 筋膜､ 靱帯などの軟部組織が骨化する
• 外傷 (手術などの医療行為を含む) に引き続いて生じることが多いが､ 先行する外傷がはっきりしない場合もある
• 移動性の場合もある
• 骨化を生じる順序
• 典型例：背側から腹側､ 体幹から四肢､ 頭側から尾側
• 初発部位：多くは頭部か背部
• 骨化を生じない部位
• 横隔膜､ 舌､ 外眼筋､ 心筋､ 平滑筋  

②母趾の変形･短縮 (以下の特徴を満たす)  

• 変形･短縮：生下時から認める
• 変形：外反母趾が多く､ 第一中足骨遠位関節面が傾いていることが多い
• 短縮： 基節骨､ 第一中手骨に認める
• 年齢とともに基節骨と末節骨が癒合することがある

③その他の身体的特徴 

• 生下時から認める頸部可動域制限 (頻度高い)
• 棘突起の肥大､ 高い椎体高､ 椎間関節の癒合 (X線)
• 母指の短縮､ 斜指､ 太い大腿骨頚部､ 脛骨近位内側の骨突出 (頻度低い)

B．鑑別診断

以下の疾患を鑑別する

• 外傷性骨化性筋炎
• 進行性骨性異形成症
• オールブライト (Albright) 遺伝性骨異栄養症

C．遺伝学的検査

ACVR1遺伝子の変異

重症度分類

指定難病申請は｢下記評価スケールのいずれかが3以上｣が対象

①mRS ②食事･栄養 ③呼吸

①mRS (modified Rankin Scale)

0 (まったく症候がない)

自覚症状と他覚徴候がともにない

1 (症候はあっても明らかな障害なし)

日常の勤めや活動は可能

自覚症状と他覚徴候はあるが､ 発症以前から行っていた仕事や活動に制限はない

2 (軽度の障害)

発症以前の活動が全て行えるわけではないが､ 自分の身の回りのことは介助なしに行える

発症以前から行っていた仕事や活動に制限はあるが､ 日常生活は自立している状態である

3 (中等度の障害)

何らかの介助を要すが､歩行は介助なしに可能

買い物や公共交通機関を利用した外出などには介助を要すが､通常歩行**､食事､身だしなみの維持､トイレなどには介助不要

4 (中等度から重度の障害)

歩行や身体的要求には介助を要する

通常歩行**､食事､身だしなみの維持､トイレなどには介助*を必要とするが､持続的な介護不要

5 (重度の障害)

寝たきり､失禁状態､常に介護と見守りを要する

常に誰かの介助**を要する

6 (死亡)

死亡

*介助とは､ 手助け､ 言葉による指示および見守りを意味する.

** 歩行は主に平地での歩行について判定する. なお､ 歩行のための補助具(杖､歩行器)の使用は介助には含めない.

②食事･栄養 (N)

   0. 症候なし

1. 時にむせる､ 食事動作がぎこちないなどの症候があるが､ 社会生活･日常生活に支障ない
2. 食物形態の工夫や､ 食事時の道具の工夫を必要とする
3. 食事･栄養摂取に何らかの介助を要する
4. 補助的な非経口的栄養摂取 (経管栄養､ 中心静脈栄養など) を必要とする
5. 全面的に非経口的栄養摂取に依存している

③呼吸 (R)

   0. 症候なし

1. 肺活量の低下などの所見はあるが､ 社会生活･日常生活に支障ない
2. 呼吸障害のために軽度の息切れなどの症状がある
3. 呼吸症状が睡眠の妨げになる､ あるいは着替えなどの日常生活動作で息切れが生じる
4. 喀痰の吸引あるいは間欠的な換気補助装置使用が必要
5. 気管切開あるいは継続的な換気補助装置使用が必要

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🔢 mRS (modified Rankin Scale)

脳卒中や神経疾患患者の機能的指標

参考文献

1. 厚生労働省. ｢平成27年7月1日施行の指定難病 (告示番号111~306) 進行性骨化性線維異形成症 概要･診断基準等｣ https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157215.docx (参照2023-4-10)

最終更新：2024年5月5日 

監修医師：HOKUTO編集部医師